История Оли Шкринда -

девочки с редкой болезнью Канавана

(Автор - мама Оли Екатерина Протасова)

 

Оля появилась на свет 3 ноября 2017г.

 

До 3 месяцев Оля росла и развивалась как обычный здоровый ребенок, но к 4 месяцам так и не начала держать голову.

 

Мы обошли множество врачей, сдавали анализы и прошли все возможные обследования. И вот только в 7 месяцев Оле поставили страшный диагноз — Болезнь Канавана. Это генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующим поражением нервных клеток мозга, относящиеся к лейкодистрофиям. При лейкодистрофии происходит разрушение миелиновой оболочки нервных волокон. То есть мутация в одном гене не позволяет вырабатываться веществу, которое участвует в процессе миелинизации, из-за чего не формируется новое белое вещество мозга и накапливается ацетиласпартат, вызывающий дегенеративные процессы, превращающие мозг в губку. 


Прогноз крайне неблагоприятный - большинство таких детей не доживают до 10 лет. Оля не умеет ходить, ползать, сидеть, не умеет играть игрушками, даже не может держать голову… Но при этом она очень улыбчивая, любит гулять, рассматривать разные предметы и общаться. Оля очень хочет всему научиться, но не может… 


Группой ученых из США разработана методика лечения этой болезни — генная терапия. Это новая генная платформа разработанная 4 года назад.

 

Правильная версия гена ASPA переносится в мозг аденоасоциированным вирусным вектором и встраивается в ДНК на место бракованного гена. После терапии начинает вырабатываться фермент расщепляющий ацетиласпартат и участвующий в процессе миелинизации, мозг ребенка перестает разрушаться и начинает развиваться, ребенок обретает все навыки, которые не мог до этого освоить. Чем раньше провести терапию тем лучшего эффекта лечения можно получить.


К сожалению, из-за того, что болезнь Канавана встречается очень-очень редко, фармкомпании отказались финансировать разработку исследований и препаратов..


В США семья, имеющая двух таких деток, организовала кампанию по сбору средств для лечения детей, к ним присоединились родители таких деток из других стран. Совсем недавно ФДА дала разрешение на проведение лечения детей, но из-за их требований многократно возросла стоимость вирусного вектора.

 

Нас готовы взять в программу и вылечить Олю, но цена лечения 1.140.000$…. Огромная сумма...

 

Это шанс для Оленьки стать здоровой! Поэтому я обращаюсь к вам! Пожалуйста, помогите спасти Оленьку! 


Кто сколько сможет, мы рады любой помощи!

#СпастиОлюШкринда

Интернет-кошелек PayPal:

protasova.e.v@ya.ru

или

Карта Сбербанка России
№ 4274 3200 3828 4785 -

получатель

Иван Сергеевич Шкринда (папа Оли)

Яндекс кошелёк -

410019506744602

Киви кошелёк -

+79675630280

Номер карты -

4377 7237 4516 4560