О болезни Канавана | Ольга Шкринда - девочка с болезнью Канавана
  • #help_olga_shkrinda
  • #help_olga_shkrinda
  • #help_olga_shkrinda
  • #help_olga_shkrinda

#СпастиОлюШкринда

Сайт не коммерческий и создан специально для помощи девочке Оле Шкринда.

При использовании материалов сайта - ссылка на сайт обязательна.

 

Страшный диагноз — Болезнь Канавана

Краткое описание болезни*

Болезнь Канаван (англ. Canavan disease), также известная как болезнь Канавана — ван Богерта, спонгиозная младенческая дегенерация, спонгиозная дегенерация белого вещества мозга, болезнь Кэнэвэн — ван-Богарта — Бертрана, дегенерация ЦНС губчатая, — наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующим поражением нервных клеток мозга. Принадлежит к группе генетически обусловленных лейкодистрофий. При лейкодистрофии происходит разрушение миелиновой оболочки нервных волокон.

Развитие болезни Канаван обусловлено дефектом гена ASPA, находящегося на коротком плече 17-й хромосомы(локус 17p13.2) и ответственного за синтез фермента аспартоацилазы, который обеспечивает деградацию токсичного N-ацетиласпартата. Это ведёт к нарушению образования миелиновой оболочки нервных волокон мозга.

Симптомы болезни Канаван обычно появляются у детей в возрасте от 3 до 6 месяцев. Симптомы включают: задержку развития ребёнка, увеличение головы (макроцефалию), потерю тонуса мышц (гипотонию), серьёзные проблемы с кормлением ребёнка, судороги, гиперкинез, симптомы поражения черепных нервов, адинамию.

*По материалам Википедии

История о том, как поставили диагноз

Оле Шкринда -

девочке с болезнью Канавана

 

Рассказ Екатерины Протасовой - мамы Оли

" К 4 месяцем Оля так и не начала толком держать голову, да и вообще возникло впечатление что ее развитие остановилось... Кушает хорошо, растет, улыбается, но голову толком не держит, игрушки в руки брать не пытается и следить за ними стала как будто хуже... 


Мы побежали к неврологу в поликлинику, невролог сказала что все нормально, но рекомендовала сделать еще раз УЗИ головы. Мы поехали в диагностический центр, там нам врач сказала что есть небольшие изменения, но это не страшно. Мы поехали в ДГБ им. Раухфуса, и сделали УЗИ у другого очень опытного врача, он долго смотрел и в итоге сказал что подозревает наличие наследственной болезни накопления и отправил нас к генетикам. В генетическом центре мы сдали много разных анализов, долго общались с врачом. Параллельно мы съездили к нескольким разным неврологам, но никто не мог сказать что с нашей дочкой. 


К 5 месяцам я заметила, что у Оли странно подергиваются глаза. Отправила видео неврологу, у которой мы недавно были на приеме, она сказала что это могут быть судороги, и мы собрались и поехали в приемный покой ДГБ№1. С подозрением на судороги нас госпитализировали. В больнице Оле сделали много разных анализов, УЗИ, ЭКГ, ЭЭГ, МРТ, но так и не поставили диагноз... По МРТ заподозрили лейкодистрофию и рекомендовали сделать анализ ДНК на все известные науке генетические заболевания. Стоит такой анализ дорого и делают его три-четыре месяца в Москве.. 


Находясь в отделении неврологии я увидела много разных деток и мам. Я прочитала всю доступную в интернете информацию по детской неврологии. Я была в шоке, я никогда не думала что такое бывает. Я знала что есть разные генетические и врожденные заболевания, но я думала что они бывают очень-очень редко и у только у тех у кого есть какие-то заболевания в семье или какие-то предрасполагающие факторы (например алкоголь и курение во время беременности)... Я никогда не думала, что редкие генетические болезни встречаются намного чаще просто потому что их разных очень много, и часто в семье все здоровые, включая всех родственников до прапрадедушек и прапрабабушек, и неукоснительно соблюдают все рекомендации врача ведущего беременность. Ну и берут ведь анализы на разные заболевания и во время беременности, и в роддоме у малыша из пяточки... Я ошибалась. 


Пока мы с Олей лежали в больнице, муж забрал результаты анализов из генетического центра, никакого диагноза ему не сказали. После выписки мы поехали к другому генетику в Турнера. Там, посмотрев все наши результаты и заключения, доктор назвала нам предполагаемый диагноз - болезнь Канавана, и помогла сдать анализ на него в лабораторию в Санкт-Петербурге так чтоб нам его сделали быстро. И вот через полтора месяца мы получили ответ - у Оли нашли две мутации гена ASPA, диагноз подтвердился..."

#СпастиОлюШкринда