История Оленьки. Часть 3. Диагноз.

История Оленьки. Часть 3. Диагноз.

Пост обновлен 1 авг. 2019 г.

К 4 месяцем Оля так и не начала толком держать голову, да и вообще возникло впечатление что ее развитие остановилось...


Кушает хорошо, растет, улыбается, но голову толком не держит, игрушки в руки брать не пытается и следить за ними стала как будто хуже...


Мы побежали к неврологу в поликлинику, невролог сказала что все нормально, но рекомендовала сделать еще раз УЗИ головы. Мы поехали в диагностический центр, там нам врач сказала что есть небольшие изменения, но это не страшно.


Мы поехали в ДГБ им. Раухфуса, и сделали УЗИ у другого очень опытного врача, он долго смотрел и в итоге сказал что подозревает наличие наследственной болезни накопления и отправил нас к генетикам.


В генетическом центре мы сдали много разных анализов, долго общались с врачом. Параллельно мы съездили к нескольким разным неврологам, но никто не мог сказать что с нашей дочкой.


К 5 месяцам я заметила, что у Оли странно подергиваются глаза. Отправила видео неврологу, у которой мы недавно были на приеме, она сказала что это могут быть судороги, и мы собрались и поехали в приемный покой ДГБ№1. С подозрением на судороги нас госпитализировали. В больнице Оле сделали много разных анализов, УЗИ, ЭКГ, ЭЭГ, МРТ, но так и не поставили диагноз...


По МРТ заподозрили лейкодистрофию и рекомендовали сделать анализ ДНК на все известные науке генетические заболевания. Стоит такой анализ дорого и делают его три-четыре месяца в Москве..


Находясь в отделении неврологии я увидела много разных деток и мам. Я прочитала всю доступную в интернете информацию по детской неврологии. Я была в шоке, я никогда не думала что такое бывает. Я знала что есть разные генетические и врожденные заболевания, но я думала что они бывают очень-очень редко и у только у тех у кого есть какие-то заболевания в семье или какие-то предрасполагающие факторы (например алкоголь и курение во время беременности)...


Я никогда не думала, что редкие генетические болезни встречаются намного чаще просто потому что их разных очень много, и часто в семье все здоровые, включая всех родственников до прапрадедушек и прапрабабушек, и неукоснительно соблюдают все рекомендации врача ведущего беременность. Ну и берут ведь анализы на разные заболевания и во время беременности, и в роддоме у малыша из пяточки... Я ошибалась.


Пока мы с Олей лежали в больнице, муж забрал результаты анализов из генетического центра, никакого диагноза ему не сказали. После выписки мы поехали к другому генетику в Турнера. Там, посмотрев все наши результаты и заключения, доктор назвала нам предполагаемый диагноз - болезнь Канавана, и помогла сдать анализ на него в лабораторию в Санкт-Петербурге так чтоб нам его сделали быстро.


И вот через полтора месяца мы получили ответ - у Оли нашли две мутации гена ASPA, диагноз подтвердился...



#СпасаемОлюШкринда #СпастиОлюШкринда #help_olga_shkrinda #Shkrinda_Olenka #Шкринда_Оленька #СпастиОленькуШкринда #СпасаемОленькуШкринда #Лейкодистрофия #Канавана #Санкт_Петербург #Canavan #генная_терапия #PaolaLeone #CanavanFamily #curecanavanfund #Illinois #ОляЖИВИ

Просмотров: 0
  • #help_olga_shkrinda
  • #help_olga_shkrinda
  • #help_olga_shkrinda
  • #help_olga_shkrinda

#СпастиОлюШкринда

Сайт не коммерческий и создан специально для помощи девочке Оле Шкринда.

При использовании материалов сайта - ссылка на сайт обязательна.