История о поиске лечения для моей дочери - маленькой девочки с редкой генетической болезнью Канавана

Пока мы ждали результат генетического анализа я перерыла весь интернет ища всю доступную информацию о болезни Канавана. То что я нашла было совсем неутешительно... такие дети ничего не умеют, не ходят, не сидят, не говорят, даже голову не держат.. и живут максимум до 10 лет ... очень и очень редкое заболевание, что даже его распространенность в европейской популяции не определена... лечения нет. Вся жизнь ребенка лежа или в спецколяске... У таких детей рано или поздно начинаются судороги, затем начинаются проблемы с глотанием - он не может сам кушать, устанавливают гастростому. Потом начинаются проблемы с дыханием - умирают они от аспирационной пневмонии…

Нашла я информацию о проведенном в начале 2000х годов эксперименте генной терапии болезни Канавана у детей. Очень двоякая информация, вроде и не вылечили детей, но какие-то небольшие улучшения были, и дети живы до сих пор, старшему ребенку 22 года уже. Находила я статьи про успешные эксперименты генной терапии болезни Канавана на животных — с полным выздоровлением животных, и информацию о болезнях которые уже успешно лечат генной терапией у людей. Я нашла и сохранила себе контакты ученых кто изучает эту болезнь и ищет способы ее вылечить. Но никакой информации о том чтоб собирались применять генную терапию снова на детях с болезнью Канаван я не нашла.

В процессе поиска я находила информацию о сборе средств на лечение Артема Пронина, но тогда я думала что лечения нет (ведь официальной информации о предстоящем лечении не было нигде кроме страниц сбора) и думала что возможно это мошенники, ну и не может же быть экспериментальное лечение платным?..

Через ВК мне удалось найти контакты мамы девочки с таким же диагнозом которая живет тоже в Санкт-Петербурге. Получив подтверждение диагноза, я с ней созвонилась и она многое мне рассказала: да в интернете не все описано про болезнь как есть, на самом деле такие дети часто очень улыбчивые и несмотря на сильный дефицит моторного развития, очень многое способны понять и способны к диалогу! Мария, мама девочки Алисы, рассказала мне и про Артема и про то, что действительно вот-вот собираются провести генную терапию очень маленькой группе детей, и что фармкомпании отказались их финансировать и поэтому родители детей собирают средства, чтоб провести лечение, сами.

Я написала письмо профессору Паоле Леоне. Она ответила мне что взять больше детей в группу они не могут, но что будет второй этап и в него они смогут взять больше детей. Проведение первого этапа генной терапии планировалось еще в прошлом, 2018, году, но FDA затянуло согласования, а потом выдвинуло жесткие требования к производству вектора, а ведь само производство вектора - это очень дорого и долго.

За этот год я написала многим другим ученым кто как-то связан с поиском лечения для болезни Канавана и технологиями генной терапии в России, в Китае, по всему миру, но все отвечали мне что помочь не могут. Еще несколько раз я писала профессору Леоне, ведь чем раньше провести терапию тем больше шансов на выздоровление, а время идет! Но она всё так же мне отвечала, что взять Олю не может. Мы с мужем не находили себе места, но продолжала верить в чудо, мы должны вылечить Олю!

Узнав в конце апреля что FDA наконец таки одобрило вектор для лечения детей, я написала профессору Леоне еще раз. И получила ответ что Олю включили в группу детей для лечения! FDA разрешило им набрать в первый этап большую группу детей! Но, из-за их дополнительных требований к производству, многократно выросла цена вектора. Стоимость лечения Оли - 1.140.000$. Мы были просто ошеломлены - очень неоднозначные чувства: бескрайняя радость от того, что у нас есть возможность вылечить любимую дочку и горькое отчаянье от осознания цены этого лечения... Ведь обычному человеку за всю жизнь не заработать столько денег, даже если их никуда не тратить...

Мы понимали, что для нас это единственный шанс спасти Олю. Единственный!!! Поэтому мы обратились через соцсети к людям нашей страны и всего мира с мольбой о помощи. Мы открыли сбор средств на лечение Оленьки, как и другие родители группы детей Канаван. Любые родители на нашем месте сделали бы тоже самое, что и мы, ведь глупо не использовать возможность вылечить любимого ребенка. И я верю что все у нас получится!

Огромное спасибо Алле, маме Артема Пронина, за советы и подсказки как правильно все организовать, с чего начинать, куда писать.

Сейчас большинство Благотворительных фондов нам отказывают в помощи, потому что очень редкое заболевание, непроверенная методика лечения (хотя по этой методике уже успешно лечат другие генетические заболевания), но мы не сдадимся. Я верю , что с Вашей помощью мы вылечим Олю и дадим шанс на здоровое детство многим другим детям с редкими генетическими заболеваниями!

#СпасаемОлюШкринда #СпастиОлюШкринда #help_olga_shkrinda #Shkrinda_Olenka #Шкринда_Оленька #СпастиОленькуШкринда #СпасаемОленькуШкринда #Лейкодистрофия #Канавана #Санкт_Петербург #Canavan #генная_терапия #PaolaLeone #CanavanFamily #curecanavanfund #Illinois #ОляЖИВИ